Cromosomas Sexuales

Al momento de la concepción, los 23 pares de cromosomas del espermatozoide y los 23 del óvulo forman 23 pares. Veintidós de esos pares son autosomas, cromosomas que no se relacionan con la expresión sexual. El vigésimo tercer par está conformado por los cromosomas sexuales —uno del padre y uno de la madre— que definen el sexo del bebé. Los cromosomas sexuales son cromosomas X o cromosomas Y. El cromosoma sexual de cada óvulo es un cromosoma X, pero el espermatozoide puede contener ya sea un cromosoma X o uno Y. El cromosoma Y contiene un gen para la masculinidad, el gen SRY. Cuando un espermatozoide que transmite el cromosoma X fertiliza al óvulo (X), el cigoto formado es XX, una mujer. Cuando un espermatozoide Y fertiliza al óvulo (X), el cigoto resultante es XY, un varón

los investigadores creyeron que los genes duplicados en uno de los dos cromosomas X de la mujer son inactivos. Sin embargo, recientemente los investigadores que han secuenciado el cromosoma X descubrieron que sólo 75% de los genes en el cromosoma X adicional están inactivos. Aproximadamente 15% continúan activos y 10% están activos en algunas mujeres, pero no en otras (Carrel y Willard, 2005). Esta variabilidad en actividad de los genes puede explicar diferencias de género tanto en rasgos normales como en trastornos vinculados con el cromosoma X (que se analizan después en este capítulo). El cromosoma X adicional también puede ayudar a explicar por qué algunas mujeres son, por lo general, más sanas y viven más tiempo que los hombres: los cambios dañinos en un cromosoma X quizá se resuelvan con una copia de respaldo —en el otro cromosoma X